基因分型(genotyping)在遺傳學及疾病檢測上扮演著舉足輕重的角色，

基因分型的技術可以實際應用在那些領域及發展呢？

1. 身分鑑定及親緣鑑定：

STR (Short Tandem Repeat)為2至8個核甘酸不等的重複序列，

人類含有上萬個STR，具有高度變化性，可區分不同個體。

只要分析13-15處高變化的STR，就可以清楚地區分出兩個人，

因此許多犯罪案件是利用STR的比對來找出兇手或受害者的身分。

親子鑑定的原理則是利用小孩的STR基因型一半來自父親，一半來自母親，

利用分析15處STR可以計算出親子關係指數。

2. 遺傳疾病的致病基因：

有些遺傳疾病是由於存在於基因內的STR次數過度擴增所造成的，

例如：Fragile X症候群、亨丁頓氏舞蹈症、小腦脊髓萎縮症….等

另外，可以利用分析家族成員的全基因組STR來定位未知的遺傳疾病致病基因候選區域(candidate region)，

有助於後續準確找到致病基因及位點的機會。

全基因體關聯性分析(GWAS, Genome-wide association study)：

關聯性分析是透過比較控制組及疾病組的基因型差異來找出與疾病有關連的基因，

通常是利用遍布全基因體中的單核苷酸多型性(SNP, Single-nucleotide polymorphism)篩選出與疾病高度相關之基因型，

其與致病基因為連鎖不平衡(Linkage disequilibrium)，

藉此得到疑似的致病基因片段供後續分析。

例如：冠狀動脈疾病、糖尿病、高血脂、精神分裂症、躁鬱症…等

3. 用藥安全：

帶有特定基因型的人服用特定藥物時會引發嚴重不良過敏反應，

例如Allopurinol為治療痛風及高尿酸的常見用藥，

帶有特定HLA基因型的病人服用Allopurinol後可能會引發史帝芬強生症候群。

有些藥物的療效則需要依據不同基因型調整服用的劑量，

例如心血管疾病用藥Plavix的劑量要根據CYP2C19的基因型有所調整。

因此透過事先基因分型檢測可以確保用藥安全及避免引發藥物不良反應的風險。

4. 癌症研究：

利用STR的基因分型可以檢測MSI (Microsatellite instability)及LOH (Loss of heterozygosity)，

MSI為STR的重複序列有減少或增加的現象，

為大腸直腸癌的重要診斷指標之一。

LOH是指同源染色體上的等位基因其中一股發生缺失的現象，

許多癌症都有此現象，如：乳癌、肝癌、肺癌細胞…等

5. 器官及骨髓移植：

HLA (Human Leukocyte Antigen)由數個基因共同組成，

在不同個體間差異極大，具有多型性(Polymorphism)，

相同的HLA基因型才能夠避免排斥現象，

器官移植及骨髓移植前必須作HLA基因型鑑定與配對。

6. 育種：

利用基因分型篩選出環境適應力佳、具抗病能力及生產力豐富的農作物或家畜。

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