基因分型目的是檢測個體間特定位置的 DNA 序列差異
例如單核苷酸多型性(Single-nucleotide polymorphism, SNP)、
鹼基插入 (insertion) 或缺失 (deletion)、
拷貝數變異(Copy Number Variation , CNV) 等等
可應用於個體身分與親緣鑑定
了解 DNA 變異與生物個體特定性狀、疾病或藥物反應的相關性。
可以透過幾種方式進行 Genotyping 分析:
*Restriction fragment length polymorphisms (RFLPs)
由於個體 DNA 序列具有獨特性,透過限制酶處理會將 DNA 切割成不同數目的片段長度,經過電泳結果得到不同 DNA 片段長度,再進行比對。
*Microsatellite DNA - Short Tandem Repeats (STRs)
微衛星 DNA 為一種簡單重複序列,存在於多數生物基因體內。微衛星 DNA 序列的重複次數在物種內和物種間具有很高的多型性,以 PCR 放大核心重複序列,使用電泳檢測分析。
*Real-time PCR
主要為分析SNP,利用兩種以上螢光標記分別標記染色體等位基因序列,依據螢光判讀結果可得知樣本為不同等位基因的異型合子 (heterozygous) 或相同等位基因的同型合子(homozygous)。
*Capillary electrophoresis (CE) sequencing
將目標基因片段以 PCR 放大,透過基因定序所得之序列進行比對,了解序列間鹼基的差異。
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