基因分型目的是檢測個體間特定位置的 DNA 序列差異

例如單核苷酸多型性(Single-nucleotide polymorphism, SNP)、

鹼基插入 (insertion) 或缺失 (deletion)、

拷貝數變異(Copy Number Variation , CNV) 等等

可應用於個體身分與親緣鑑定

了解 DNA 變異與生物個體特定性狀、疾病或藥物反應的相關性。

可以透過幾種方式進行 Genotyping 分析：

*Restriction fragment length polymorphisms (RFLPs) 

由於個體 DNA 序列具有獨特性，透過限制酶處理會將 DNA 切割成不同數目的片段長度，經過電泳結果得到不同 DNA 片段長度，再進行比對。

*Microsatellite DNA - Short Tandem Repeats (STRs)

微衛星 DNA 為一種簡單重複序列，存在於多數生物基因體內。微衛星 DNA 序列的重複次數在物種內和物種間具有很高的多型性，以 PCR 放大核心重複序列，使用電泳檢測分析。

*Real-time PCR

主要為分析SNP，利用兩種以上螢光標記分別標記染色體等位基因序列，依據螢光判讀結果可得知樣本為不同等位基因的異型合子 (heterozygous) 或相同等位基因的同型合子(homozygous)。

*Capillary electrophoresis (CE) sequencing

將目標基因片段以 PCR 放大，透過基因定序所得之序列進行比對，了解序列間鹼基的差異。

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